孕中期准妈妈注意了：产前筛查与产前诊断有什么区别？哪些准妈妈必

准妈妈到了怀孕孕中期，胎儿进入生长发育比较快速的阶段，已经完全成形，四肢健全，头也开始长大，器官系统发育也基本完成。这个时期也是发现胎儿各种问题的关键时期。

一般来说，孕中期要进行一次或两次的B超检查，孕妇的情况不同，检查的次数是不一样的。如果进行产前筛查（即常规B超）没有发现任何问题，就只需要做一次；如果发现胎儿有可疑的问题，就有可能再做一次。

哪些手段可以用于产前诊断？

先了解一下产前筛查。发现胎儿异常的筛查手段通常是通过B超检查、抽血进行染色体检查和微创或无创性母血胎儿游离DNA测序，分析胎儿非整倍体染色体，以初步发现是否有染色体疾病的可能。

一旦怀疑胎儿异常，就要进行产前诊断。产前诊断时才需要抽取羊水进一步排除或诊断胎儿的相关疾病。

目前，通过产前筛查和诊断可以明显降低胎儿出生缺陷的发生概率。准爸妈在预见胎儿可能有某种异常时，不必惊慌或者立即就做决定，而是要同产科医生和遗传学专家一起进一步明确是否真的异常，是什么类型的异常，最终决定是继续妊娠还是做人工流产或引产。随着现代医学的发展，很多先天性异常都是可以治愈的，比如先天性心脏病。

产前诊断与产前筛查有何不同？

产前筛查与产前诊断是不一样的。一般说来，要先做产前筛查，筛查的结果提示胎儿有可疑问题或者符合产前诊断指征的准妈妈，才需要进一步做产前诊断。就是说，大部分准妈妈是不需要进行产前诊断的，只需要做产前筛查。

哪些疾病可能在孕期被检查出来？

通过产前诊断，部分先天性遗传性疾病可能被检查出来。做产前筛查，更重要的目的是对常见的遗传性疾病和畸形进行排查。一般来说，常见的严重的体表畸形、染色体异常以及部分酶的缺陷或异常、基因异常可以在产前被诊断出来，但即使是可以被诊断出来的畸形和遗传学疾病，也不可能百分之百地保证诊断准确无误。这是因为任何诊断手段都不是百分之百准确和有效，况且现代医学技术只能通过母体来进行相关的检测。

哪些准妈妈建议做产前诊断？

01怀孕时年龄大于35岁（含35岁）；

02血清学筛查阳性的准妈妈（孕早、中期筛查唐氏综合征或神经管缺陷阳性）；

03准妈妈或家属成员中有先天性遗传性疾病；

04有染色体异常胎儿妊娠史；

05夫妇一方为染色体异常者；

06准妈妈曾生育过无脑儿、脊柱裂或其他先天畸形的患儿；

07有智力障碍或出生缺陷家族史；

08有多次流产或死产史；

09B超检查胎儿发现异常（胎儿畸形、羊水过多、羊水过少、胎儿发育异常等）；

10不孕；

11与种族相关的单基因突变携带筛查，如地中海贫血、G6PD缺乏（一种酶缺乏）

12PKU（苯丙氨酸代谢酶缺陷）、DMD（一种遗传性肌营养不良）、遗传性耳聋等；

夫妻为近亲婚配；

13怀疑有宫内感染（弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）；

14准妈妈怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质（如药物、放射线等）。